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大疱性表皮松解症它有哪些类型1

发布时间:2020-02-28 19:40:10 阅读: 来源:旗帜厂家

大疱性表皮松解症是一种很严重的疾病,对于患者的心理也是一张非常严重的伤害。那么大疱性表皮松解症的发病原因是什么呢,大疱性表皮松解症有哪些并发症呢,大疱性表皮松解症应该怎样去预防呢,饮食方面应该注意哪些呢,下面我们就一起来看看吧。

大疱性表皮松解症分为遗传性(先天性)和获得性两种。用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病。随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。

据发病部位不同可分为三类

①单纯性大疱性表皮松解症(simplex EB,EBS),水疱在表皮内;

②交界性大疱性表皮松解症(junctional EB,JEB),水疱发生于透明层;

③营养不良性大疱性表皮松解症,水疱发生在致密下层。

病理病因

真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性表皮松解症的组织松解发生在真皮表皮基底膜的透明带水平,超微结构显示半桥粒锚细丝复合体异常,其编码锚细丝蛋白·层粘连蛋白5(1aminin)的3个多肽α3、β3和γ2的基因发生特异突变。

另外,在交界型大疱性表皮松解症的亚型中发现编码半桥粒组成成分的基因突变,包括编码α6β4整合素β4亚单位基因的突变和编码18OkDa的大疱性类天疱疮抗原BPAG2,也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平,目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。

临床表现

各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱,好发于肢端及四肢关节伸侧,严重者可累及机体任何部位。皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹,肢端反复发作的皮损可使指趾甲脱落。

单纯型仅累及肢端及四肢关节伸侧,不累及黏膜,皮损最表浅,愈后一般不留瘢痕。营养不良型可累及任何部位(包括黏膜),病情多较重,常在出生后即出现皮损,且位置较深,愈合后遗留明显的瘢痕,肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连,指骨萎缩形成爪形手;口咽部黏膜反复溃破、结痂可致张口、吞咽困难,愈后不佳。交界型罕见,出生后即出现广泛水疱、大疱及糜烂面,预后差,多在2岁内死亡。

EBA多发生在老年人,皮损好发生在手指、足、肘膝关节侧面,容易受外伤的部位,皮损为无炎症反应的皮肤上形成水疱、大疱、糜烂等损害,愈后可留萎缩性瘢痕,可见粟丘疹,部分病人伴有毛发、甲损害,以及黏膜损害。

检查方法

实验室检查

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其他辅助检查

角蛋白多肽的突变位点与单纯性大疱性表皮松解症的严重性之间有密切关系。D-M型角蛋白突变位于多肽中央螺旋杆区的氨基(1A)或羟基(2B)端,K型突变的位置较倾向于杆区的中央部分,W-C型突变位置经常或者位于杆区的非螺旋连接(L12)区,或位于K5的前端。

并发症

1.营养不良型大疱性表皮松解症的隐性遗传型,严重型(ITS-RDEB)最严重的合并症是在慢性糜烂区域发展为鳞状细胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30岁左右时发展为此癌,许多死于癌转移。

2.交界型大疱性表皮松解症(JEB)的Herlitz型,常合并有气管水疱、狭窄或阻塞,声音嘶哑是早期婴儿恶化的征兆。显著的生长迟缓和顽固性混合性贫血使治疗更加困难。患儿常死于败血症、多器官衰竭和营养不良。

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